In questa sezione:

Come viene diagnosticata la LHON?
Importanza della diagnosi precoce
Con chi parlare?
Monitoraggio dei sintomi
Le sfide della diagnosi

Come viene diagnosticata la LHON?

La LHON viene diagnosticata clinicamente e può essere confermata solo attraverso un test genetico in grado di identificare la mutazione.Footnote1 Inoltre, i pazienti possono spesso riferire una storia familiare di perdita della vista nei parenti.Footnote2

Alcuni degli altri esami raccomandati per la diagnosi di LHON includono:Footnote1

  • Un esame oculistico
  • Un OCT (tomografia a coerenza ottica) per valutare le alterazioni delle cellule gangliari retiniche (RGC) e dello strato di fibre nervose retiniche (RNFL)
  • Un elettroretinogramma a pattern (PERG) per misurare le risposte elettriche dell’occhioFootnote3
  • Esame del campo visivo per valutare l’area di perdita della visione centrale
  • Una risonanza magnetica (MRI) o una TAC per escludere un’infiammazione oculari o lesioni del sistema nervoso centraleFootnote1,Footnote4

Importanza della diagnosi
precoce

Se si presentano problemi con la vista, come un’improvvisa sfocatura o un annebbiamento al centro della campo visivo, non si deve aspettare peggioramenti.Footnote1 In particolare, i pazienti affetti dalla LHON sono spesso giovani adulti con una visione periferica conservata, che sono candidati eccellenti per la riabilitazione dell’ipovisione.Footnote5

Prima viene confermata la diagnosi, prima può essere iniziato il trattamento, quando la perdita di cellule ganglionari retiniche è ancora abbastanza limitata.Footnote6

È importante sapere che i pazienti a volte possono raggiungere il nadir (punto basso della vista) anche durante il trattamento, ma questo non dovrebbe essere un motivo per interrompere la terapia. In alcuni casi, dopo un iniziale peggioramento dell’acuità visiva e il raggiungimento del nadir, i pazienti hanno ottenuto un recupero clinicamente rilevante con il mantenimento del trattamento.Footnote7

Poiché la LHON è una malattia rara, è spesso diagnosticata erroneamente, con conseguenti ritardi nella diagnosi

Eye testing

Con chi parlare8

Cerca uno specialista in LHON come un oftalmologo, il prima possibile. Se non ti è possibile rivolgerti direttamente a un oftalmologo, parla con il tuo medico curante dei tuoi sintomi ed eventuali sospetti di LHON per accelerare la diagnosi. Potrà indirizzarti ad uno specialista in oculistica per una analisi più approfondita della tua condizione.

Se hai ricevuto una diagnosi confermata di LHON, puoi chiedere di essere visto da un neuro-oftalmologo. Si tratta dello specialista che si occupa di LHON.

Agisci con urgenza: consulta un oftalmologo ai primi segni di LHON

Test genetici1

La consulenza genetica nella LHON è complessa perché non esiste nulla che possa prevedere se, quando o con quale gravità possa colpire un portatore. Se la madre è portatrice di una delle mutazioni della LHON, tutti i suoi figli la erediteranno. La mutazione viene trasmessa ai figli dalle madri, non dai padri.

Se si sta pianificando di diventare madre e si ha una storia familiare di LHON, si consiglia di effettuare un test prenatale per stabilire il rischio genetico. Le informazioni della consulenza genetica possono contribuire a decidere consapevolmente in merito alla pianificazione familiare.

Scoprire se in famiglia ci sono parenti che hanno perso la vista

Monitoraggio dei sintomi

 

Traccia come stanno progredendo i sintomi.

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Difficoltà diagnostiche

Il percorso di diagnosi di LHON può essere lungo e frustrante. La LHON è una condizione genetica così rara che anche i medici più esperti potrebbero non aver mai incontrato nella loro pratica clinica un paziente affetto .7 Le persone con LHON sono spesso trattate per altre cause di perdita della vista prima di ricevere la diagnosi corretta di LHON.Footnote7

I medici esamineranno la storia clinica della paziente, i sintomi, l’esame fisico e i risultati dei test genetici per confermare una diagnosi.Footnote1

Conoscere la LHON può accelerare la diagnosi

    1. Yu-Wai-Man P and Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000.

    2. Sadun A, et al. Curr Treat Options Neurol. 2011;13(1):109–17.

    3. Asanad S and Karanjia R. StatPearls Publishing; 2021. PMID: 32809476.

    4. Man PYW, et al. J Med Genet 2002;39:162–9.

    5. Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18.

    6. Pemp B, et al. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2019:257;2751–57. 

    7. Carelli V, et al. Eur Ophthalmic Rev. 2019;13(Suppl 2).

    8. Carelli V, et al. Hum Mol Genet. 2017:26;139–50.

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