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Vivere con la LHON
La perdita della vista può essere un evento sconvolgente nella vita di una persona.Footnote1,Footnote2,Footnote3 È un problema che può rendere la vita difficile. Per i pazienti e le loro famiglie, la diagnosi di LHON può essere uno shock. Tuttavia, la maggior parte delle persone colpite si adatta al nuovo livello di funzionamento visivo entro pochi anni dalla comparsa dei primi sintomi della LHON.Footnote2
Una volta diagnosticata la malattia, le persone affette da LHON vengono indirizzate a specialisti e cliniche per l’ipovisione per aiutarle a comprendere la propria condizione e accettare psicologicamente la diagnosi.Footnote1
Le persone affette da LHON non sembrano cieche; pertanto, coloro che le circondano potrebbero non reagire in modo appropriato.
Rimanere indipendenti
La maggior parte delle persone affette da LHON conserva la visione periferica, il che gli permette di avere una vista sufficiente per camminare. Alcune persone affette da LHON utilizzano un bastone bianco per rendere consapevole chi le circonda della propria disabilità visiva.
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Poiché la maggior parte delle persone affette da LHON non può più guidare, il trasporto diventa improvvisamente un problema. Sarebbe utile vivere in una zona dove si può accedere facilmente ai servizi senza l’auto. Ci si può mettere in contatto con un’organizzazione locale di servizi per non vedenti, un programma di riabilitazione statale o scuole per non vedenti. Possono offrire corsi di orientamento e mobilità, incluso apprendere come attraversare la strada in modo sicuro e accedere ai trasporti pubblici.
Se non è possibile traslocare in una nuova casa, si potrebbe prendere in considerazione un servizio di assistenza per poter svolgere le attività quotidiane. Si possono trovare gruppi locali di volontariato e di supporto ai pazienti che possono offrire ulteriori indicazioni su come abituarsi a vivere con una disabilità visiva.
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Esistono moltissime tecnologie di assistenza per le persone ipovedenti. La maggior parte dei telefoni moderni dispone di caratteristiche di accessibilità integrate per le persone con problemi di vista. Effettuando semplici modifiche come le impostazioni di vocalizzazione sul telefono cellulare o servendosi di tecnologia assistiva come ZoomText, Kurzweil, e JAWS, sarà possibile continuare a usare il telefono e il computer in modo indipendente.
Check List per i familiari di persone affette dalla LHON
La LHON ha un impatto significativo sui familiari delle persone con una diagnosi di LHON. Richiede loro di offrire supporto mentale, fisico ed emotivo.
Carico genetico e come gestirlo
Quando si riceve una diagnosi di LHON, si scopre improvvisamente che i propri fratelli, i fratelli materni e i loro futuri figli potrebbero essere affetti questa malattia.Footnote1 Poiché una madre trasmette la LHON a tutti i suoi figli, è chiaro chi è portatore senza bisogno di ulteriori esami del sangue.Footnote1 Tuttavia, molte persone scelgono comunque di sottoporsi al test genetico.
È fondamentale informare i membri della famiglia (anche quelli di secondo e gradi successivi) che potrebbero aver ereditato il gene LHON.Footnote1 E’ opportuno condividere la propria diagnosi e avvertire dei fattori ambientali che aumentano il rischio di perdita della vista.Footnote1 Per esempio, fumare, bere troppi alcolici e l‘assunzione determinati antibiotici.Footnote1
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Yu-Wai-Man P and Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000.
Kirkman MA, et al. IOVS. 2009;50: 3112–15.
Garcia GA, et al. Clin Ophthalmol. 2017:11;417–27.
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