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Parlare con i pazienti della perdita della vista
Parlare con i pazienti e la famiglia per discutere della natura della LHON e della prognosi visiva sfavorevole.Footnote1,Footnote2 Offrire una consulenza genetica [link alla consulenza genetica] e consigliarli sui potenziali fattori di rischio.
Raccomandare una dieta sana che includa frutta e verdura fresca.Footnote2 È anche importante informare i pazienti che possono reggiungere il nadir (punto di peggior deterioramento dell’acuità visiva) anche durante il trattamento, ma questo non è un motivo per interrompere la terapia. Dopo aver raggiunto il nadir, l’acuità visiva potrebbe migliorare.Footnote1,Footnote3
Consigliare i pazienti sui potenziali fattori di rischio da evitare
Consulenza genetica
La LHON è solitamente causata da mutazioni nell’mtDNA e è trasmessa esclusivamente per eredità materna. La madre con una mutazione nell’mtDNA può aver sviluppato una perdita visiva.Footnote1
Tuttavia in rari casi (più comunemente osservati nell’Europa orientale), sono state identificate anche mutazioni in un gene codificato nucleare, DNAJC30, con conseguente modalità di eredità autosomica recessiva (arLHON).Footnote5
Una donna con una mutazione mtDNA primaria che causa LHON la trasmetterà a tutti i suoi figli. Tuttavia, un uomo con una mutazione mtDNA primaria che causa LHON non può trasmetterla ai suoi figli.Footnote1
In circa il 60% delle famiglie, è presente una storia di perdita visiva tra i parenti materni mentre fino al 40% non riporta una storia familiare nota.Footnote1 La consulenza genetica per la LHON è complessa a causa della dipendenza delle mutazioni che causano la LHON da genere ed età, e la presenza delle stesse può variare notevolmente nei diversi rami della stessa famiglia come anche tra le famiglie che ospitano la stessa variante patogena mtDNA che causa la LHON.Footnote1
Una volta identificata una mutazione causante LHON, è possibile effetturare test prenatali per gravidanza con rischio di trasmissione e test genetici preimpianto.Footnote1 Tuttavia, l’interpretazione accurata del risultato positivo del test prenatale è difficile perché il carico mutazionale del mtDNA negli amniociti e nei villi coriali potrebbe non corrispondere a quello dei tessuti fetali o adulti.Footnote1 La presenza della mutazione che causa la LHON non predice la comparsa, l’età di insorgenza, la gravità o il tasso di progressione della perdita della vista.Footnote1
Supporto per la salute mentale
La perdita della vista può essere un evento traumatico della vita.Footnote4 La cura dei pazienti che soffrono di perdita della vista richiede attenzione ai bisogni che vanno oltre le preoccupazioni visive immediate.Footnote4
Il deficit visivo associato a LHON ha un impatto significativo sul benessere psicologico del paziente influenzando l’umore, le relazioni interpersonali e gli obiettivi lprofessionali.Footnote4
Gli oftalmologi possono avere un ruolo importante nell’adattamento emotivo dei pazienti oltre alla gestione della perdita della vista.Footnote4 I pazienti e chi li assiste possono trarre beneficio dal consulto con uno specialita della salute mentale.Footnote4
Unirsi a gruppi di pazienti LHON può aiutare i pazienti a sentirsi meno soli.Footnote4
Check List per i caregiver LHON
La LHON ha un impatto significativo sui familiari delle persone diagnosticate LHON.
Richiede loro di offrire supporto mentale, fisico ed emotivo.
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Yu-Wai-Man P and Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000.
Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18.
Pemp B, et al. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2019:257;2751–57.
Garcia GA, et al. Clin Ophthalmol. 2017:11;417–27.
Stenton SL, et al. J Clin Invest. 2021 Mar 15;131:e138267.
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