Le domande più frequenti

La LHON è una rara condizione genetica dell’occhio che si trasmette in famiglia e compromette gravemente l’acuità visiva.Footnote¹ I sintomi nella LHON iniziano con un’improvvisa perdita della vista e un offuscamento indolore della visione centrale in uno o in entrambi gli occh.Footnote² E’ causata da un mal funzinamento cellulare e, infine, dalla morte delle cellule del nervo ottico che trasmette i segnali visivi dall’occhio al cervello.Footnote³

La LHON si manifesta con i seguenti sintomi:

a. Improvvisi problemi visivi in uno o in entrambi gli occhi
b. Offuscamento indolore al centro dell’occhio
c. Offuscamento della vista
d. Perdita di nitidezza
e. Perdita della visione a colori

Se si pensa di avere la LHON, non si deve aspettare che i sintomi peggiorino. Occorre cercare uno specialista di LHON come un oftalmologo. Se non è possibile rivolgersi direttamente a un oftalmologo, parlare con il proprio medico di base e dei sospetti sulla LHON per accelerare la diagnosi. Il medico potrà indirizzare il paziente a uno specialista in oculistica o neurologia ottica per un’ulteriore valutazione della condizione.

La LHON è una condizione genetica rara che porta a sintomi come la perdita improvvisa della vista e la visione offuscata. Questi sintomi sono causati da mutazioni nel DNA mitocondriale. Una madre con una mutazione LHON la trasmette a tutti i suoi figli. Tuttavia, un padre affetto dalla LHON non può trasmetterla a nessuno dei suoi figli. Questo perché i mitocondri del feto provengono dalle cellule uovo della madre e non dalle cellule spermatiche del padre. 


Una seconda forma di mutazione LHON nel gene nucleare DNAJC30, è stata identificata e descritt come modalità autosomica recessiva di eredità per LHON (arLHON).Footnote⁶

La LHON è una malattia progressiva che porta a una grave compromissione visiva. La maggior parte dei pazienti affetti daLHON diventa legalmente cieca. hanno sperimentato un parziale recupero della vista in uno o entrambi gli occhi. Si consiglia di consultare un oftalmologo in caso di sintomi o una storia familiare di LHON. Potrà informare sulle possibili opzioni di gestione della patoligia, come il trattamento, il follow-up e la riabilitazione dell’ipovisione.

Anche chi non ha una storia familiare può sviluppare la LHON.Footnote⁴ Circa un caso su tre sembra essere sporadico senza un’anamnesi familiare definitiva.⁷ Inoltre, è stata individuata una seconda forma di mutazione del gene nucleare DNAJC30, descritta come una modalità di eredità autosomica recessiva di LHON (arLHON).Footnote⁶

Se le valutazioni oftalmologiche e i test genetici molecolari possono lasciare qualche incertezza sulla diagnosi di LHON, quindi sono consigliate ulteriori indagini per escludere altre cause potenzialmente reversibili di neuropatia ottica bilaterale e iniziare tempestivamente un trattamento prima che la perdita visiva diventi irreversibile.Footnote⁴

I test genetici molecolari possono includere diverse metodologie di test genetici target come:

– Analisi mirata del mtDNA per varianti patogene
– Pannello multigene
– Sequenziamento completo del mtDNA

La diagnosi clinica per le mutazioni nucleari come arLHON può essere eseguita attraverso linee cellulari di fibroblasti derivati dal paziente ottenute da biopsia cutanea.Footnote⁶

Il rischio di sviluppare la LHON non scompare mai, ma è possibile evitare alcuni fattori di rischio nel proprio stile di vita A coloro che hanno una mutazione LHON si consiglia di smettere di fumare, moderare l’assunzione di alcol ed evitare alcuni farmaci.

Gli uomini hanno da quattro a cinque volte più probabilità di essere affetti dalla LHON rispetto alle donne. I primi segni di perdita della vista appaiono di solito tra i 15 e i 35 anni. In rari casi, i sintomi possono comparire tra i 2 e gli 87 anni di età. La LHON colpisce le donne più comunemente durante gli anni della menopausa.

Una madre con una mutazione LHON la trasmette a tutti i suoi figli. Tuttavia, un padre che ha la LHON non può trasmetterla a nessuno dei suoi figli. Questo perché i mitocondri del feto provengono dalle cellule uovo della madre e non dalle cellule spermatiche del padre. Quindi, qualsiasi mutazione nei mitocondri può essere ereditata solo per via materna.

Circa un caso su tre sembra essere sporadico senza un’anamnesi familiare definitiva.⁷ Inoltre, è stata individuata una seconda forma di mutazione del gene nucleare DNAJC30, descritta come una modalità di eredità autosomica recessiva di LHON (arLHON).Footnote⁶

Per i pazienti e le loro famiglie, la LHON può essere uno shock. Tuttavia, la maggior parte delle persone colpite si adattano al nuovo livello di funzionalità visiva entro pochi anni dall’insorgenza adei primi sintomi di LHON.Footnote⁸

Esistono diversi gruppi di patient advocacy e gruppi di supporto online per i pazienti con LHON.

A volte i pazienti taggiungono il nadir (punto di peggior deterioramento dell’acuità visiva) anche durante il trattamento, ma questo non è un motivo per interrompere la terapia. . In alcuni casi, dopo un deterioramento iniziale dell’acuità visiva e il raggiungimento del nadir, i pazienti hanno ottenuto un recupero clinicamente significativo con il mantenimento del trattamento.